Thalassemia

Thalassemia merupakan penyakit menurun dengan gangguan atau ketidakmampuan memproduksi hemoglobin dan eritrosit. Gejala penyakitnya bervariasi, antara lain anemia, pembentukan tulang wajah yang abnormal, dan pembesaran limpa dan hati. Hal tersebut karena rusaknya eritrosit dalam jumlah yang besar sehingga merusak limpa dan hati (1).

Thalassemia adalah penyakit keturunan dengan gejala utama pucat, perut tampak membesar karena pembekakan limpa dan hati, apabila tidak diobati dengan baik akan terjadi perubahan bentuk tulang muka dan warna kulit menjadi menghitam. Penyebab penyakit ini adalah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga produksi hemoglobin berkurang (2).

Thalassemia adalah sekelompok gejala atau penyakit keturunan yang diakibatkan karena kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin sebagai bahan utama darah. Darah manusia terdiri dari plasma dan sel darah (eritrosit), sel darah putih (leukosit), dan keeping darah (trombosit). Seluruh sel darah tersebut dibentuk oleh sumsum tulang, sementara hemoglobin merupakan salah satu pembentuk sel darah merah.

Hemoglobin terdiri dari 4 rantai asam amino (2 rantai amino alfa dan 2 rantai amino beta) yang bekerja bersama-sama untuk mengikat dan mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Rantai asam amino inilah yang gagal di bentuk sehingga menyebabkan timbulnya Thalassemia (3).
Kerja limpa dan hati sangat berkaitan dengan eritrosit. Limpa berfungsi membersihkan eritrosit yang rusak sedangkan hati merombak eritrosit yang sudah tua. Rusaknya tulang wajah pada penderita anemia karena terdiri atas tulang pipih yang berfungsi sebagai tempat pembuatan eritrosit. Eritrosit yang rusak dalam jumlah besar menyebabkan tulang pipih pada wajah membuat eritrosit pipi, serta menjauhnya jarak antara kedua mata. Penderita Thalassemia bergenotipe ThTh, individu pembawa sifat (normal carrier) bergenotipe Thth, sedangkan individu normal bergenotipe thth (1).

Berdasarkan rantai asam amino yang gagal terbentuknya, Thalassemia dibagi menjadi Thalasemia alfa (hilang rantai alfa) dan Thalassemia beta (hilang rantai beta). Sementara itu, hilangnya rantai asam amino bisa secara tunggal (Thalassemia minor atau heterozigot) maupun ganda (Thalassemia mayor atau homozigot). Thalassemia minor atau juga Thalassemia trait atau bawaan adalah orang-orang yang sehat, namun berpotensi menjadi carrier atau pembawa Thalassemia. Sementara itu, Thalassemia mayor adalah suatu penyakit darah serius yang bermula sejak awal anak-anak (3).

Thalassemia disebabkan oleh adanya perubahan / kelainan / mutasi pada gen globin alfa atau gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang atau tidak ada. Akibatnya produksi Hb berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120hari). Bila kelainan pada gen alfa maka penyakitnya disebut Thalassemia alfa sedangkan kelainan pada gen globin beta akan menyebabkan penyakit Thalassemia beta (2).

Thalassemia adalah penyakit yang diturunkan secara genetic dan resesif. Seseorang memiliki gen yang berasal dari gen kedua orangtuanya. Bila salah satu orangtuanya memiliki gen cacat (Thalassemia) sementara orangtua yang lain sehat, anaknya akan tetap sehat dan hanya mungkin menjadi pembawa (tidak memiliki gejala-gejala Thalassemia yang berat). Sementara itu, bila kedua orangtuanya memiliki gen cacat, anaknya berpotensi menderita Thalassemia mayor. Gen cacat inilah yang dapat menyebabkan kegagalan pembentukan rantai amino pada hemoglobin. Apabila seseorang memiliki 1 gen cacat yang menyebabkan kegagalan 1 rantai asam amino beta, ia hanya menderita anemia ringan sampai sedang yang tidak menimbulkan gejala. Sementara itu, orang yang memiliki 2 gen cacat dapat menderita anemia berat disertai dengan gejala-gejala anemia (3).



Bagaimana terjadinya gejala pucat atau anemia?
Warna merah dari darah manusia disebabkan oleh hemoglobin yang terdapat di dalam darah merah. Hemoglobin terdiri atas zat besi dan protein yang dibentuk oleh rantai globin alfa dan rantai globin beta. Pada penderita Thalassemia beta, produksi rantai globin beta tidak ada atau berkurang sehingga hemoglobin yang di bentuk juga berkurang. Selain itu, berkurangnya produksi rantai globin beta menyebabkan rantai globin alfa relative berlebihan dan akan saling mengikat membentuk suatu benda yang menyebabkan sel darah merah mudah rusak. Berkurangnya produksi hemoglobin dan mudah rusaknya sel darah merah mengakibatkan penderita menjadi pucat atau anemia atau kadar Hb nya rendah (2).

Thalassemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya. Gejala utama Thalassemia adalah anemia. Oleh karena itu, hitung jenis darah komplit dan rendahnya MCV (mean corpuscular volume) dapat membantu diagnose Thalassemia. Elektroforesa bisa membantu, terutama untuk alfa-Thalassemia merupakan penyakit keturunan, diagnosis lain yang bermanfaat adalah berdasarkan pada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus (3).


Apakah pengobatan penyakit Thalassemia?
Sampai saat ini belum ada obat yang menyembuhkan penyakit Thalassemia secara total. Pengobatan yang paling optimal adalah transfuse darah seumur hidup dan mempertahankan kadar Hb selalu sama atau diatas 12g/dl dan mengatasi akibat efek samping transfuse darah(2). Akan tetapi transfuse darah berulang dapat mengakibatkan penimbunan zat besi pada organ-organ tubuh yang penting (jantung,hati,otak) dan dapat mengganggu fungsi organ-organ tersebut. Untuk pencegahan penimbunan zat besi tersebut dapat digunakan dengan memberikan desferoxamine (desferal) melalui alat pompa (syring drive) selama 10 sampai 15 jam, 5 hari berturut-turut dalam seminggu sehingga zat besi dapat dikeluarkan dari jaringan tubuh. Pada penderita Thalassemia berat diperlukan pencangkokkan sumsum tulang. Dalam hal ini diperlukan donor yang cocok dan sebaiknya dilakukan sedini mungkin sejak kecil, yakni ketika anak belum mendapat transfuse darah, karena semakin sering transfuse semakin besar kemungkinan untuk terjadinya penolakan terhadap sumsum tulang donor (3).

Thalassemia merupakan penyakit yang diturunkan melalui autosom dan bukan kelamin.

Berikut adalah persilangan antara dua individu, penderita dan normal.

Parental ThTh X thth
Gamet Th th
F1 Thth Thth
Hasil F2 ThTh : Thth : thth
1 : 2 : 1
Selengkapnya...